Yếu tố nguy cơ di truyền đầu tiên cho rối loạn chức năng cương dương được xác định

Thứ ba - 09/04/2019 07:55
Yếu tố nguy cơ di truyền đầu tiên cho rối loạn chức năng cương dương được xác định
Yếu tố nguy cơ di truyền đầu tiên cho rối loạn chức năng cương dương được xác định
Yếu tố nguy cơ di truyền đầu tiên cho rối loạn chức năng cương dương được xác định

Lần đầu tiên, một nhóm các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một vị trí cụ thể trong bộ gen của con người làm tăng nguy cơ rối loạn cương dương của một người. Khám phá này là một tiến bộ đáng kể trong sự hiểu biết về di truyền tiềm ẩn rối loạn cương dương. Nghiên cứu "Biến thể di truyền ở locus SIM1 có liên quan đến rối loạn cương dương" sẽ được công bố vào tuần 8 tháng 10 trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Science .
Yếu tố nguy cơ di truyền đầu tiên cho rối loạn chức năng cương dương được xác định

Rối loạn chức năng cương dương, không có khả năng để có được và duy trì sự cương cứng đủ cho hoạt động tình dục, là một tình trạng phổ biến và tốn kém của nam giới ở độ tuổi trung niên trở lên. Bệnh có liên quan đến nhiều nguyên nhân, chẳng hạn như các yếu tố thần kinh, nội tiết tố và mạch máu.

Các liệu pháp dựa trên các yếu tố này tồn tại, nhưng nhiều người đàn ông không đáp ứng với chúng. Di truyền học cũng bị nghi ngờ là một yếu tố trong khoảng một phần ba các trường hợp rối loạn chức năng cương dương, nhưng các nhà nghiên cứu đã thất bại trong việc liên kết với bất kỳ vị trí gen cụ thể nào cho đến nay.

Nghiên cứu mới cho thấy các biến thể ở một vị trí cụ thể trong bộ gen - được gọi là locus di truyền - gần gen SIM1 có liên quan đáng kể đến việc tăng nguy cơ rối loạn cương dương. Các nhà nghiên cứu loại trừ nguy cơ là do các yếu tố nguy cơ đã biết khác của rối loạn cương dương, chẳng hạn như chỉ số khối cơ thể, hoặc sự khác biệt trong cách đàn ông mô tả rối loạn cương dương. Nghiên cứu cũng chứng minh vai trò sinh học đối với vị trí di truyền trong việc điều chỉnh chức năng tình dục, cho thấy mạnh mẽ rằng những biến thể này có thể gây ra rối loạn cương dương.

Eric Jorgenson, Tiến sĩ, nhà khoa học nghiên cứu, cho biết: "Xác định locus SIM1 này là một yếu tố nguy cơ gây rối loạn cương dương là một vấn đề lớn vì nó cung cấp bằng chứng tìm kiếm lâu dài rằng có một thành phần di truyền của căn bệnh này". tại Phòng nghiên cứu của Kaiser Permanente Bắc California. "Xác định yếu tố nguy cơ di truyền đầu tiên cho chứng rối loạn cương dương là một khám phá thú vị bởi vì nó mở ra cơ hội điều tra các liệu pháp mới, dựa trên di truyền."

Các nhà nghiên cứu đã thực hiện một nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen ở hai đoàn hệ lớn và đa dạng để điều tra những người đóng góp di truyền về nguy cơ rối loạn cương dương. Đoàn hệ đầu tiên bao gồm 36.648 người thuộc nhóm nghiên cứu dịch tễ di truyền về sức khỏe người lớn và người cao tuổi (GERA), một phần của Chương trình nghiên cứu Kaiser Permanente về Gen, Môi trường và Sức khỏe, một chương trình nghiên cứu liên kết với Ngân hàng nghiên cứu Kaiser Permanente. Ngân hàng Nghiên cứu hỗ trợ điều tra bên ngoài và bên trong về nhiều tình trạng sức khỏe và bệnh tật và bao gồm các mẫu sinh học từ hơn 320.000 thành viên Kaiser Permanente đồng ý, cũng như các dữ liệu về di truyền, môi trường và sức khỏe.

Nhóm GERA bao gồm các thành viên nam của Kaiser Permanente đã hoàn thành một cuộc khảo sát về tình trạng của họ, được chẩn đoán lâm sàng về rối loạn cương dương dựa trên hồ sơ sức khỏe điện tử của họ, và đã sử dụng thuốc hoặc các phương pháp điều trị rối loạn cương dương khác. Những phát hiện trong đoàn hệ GERA sau đó đã được xác minh trong một đoàn gồm 222.358 người từ Biobank Vương quốc Anh.

Nghiên cứu cho thấy các biến thể trong locus SIM1 có liên quan đến nguy cơ rối loạn cương dương tăng 26%. Nguy cơ này là độc lập với các yếu tố nguy cơ rối loạn cương dương đã biết. Hiệp hội đã được nhân rộng trong mẫu Biobank của Anh, cung cấp sự xác nhận mạnh mẽ về những phát hiện này.

Stephen Van, tác giả cao cấp của nghiên cứu, cho biết: "Sự tiến bộ đáng kể này trong sự hiểu biết của chúng tôi về rối loạn cương dương có thể được thực hiện nhờ khả năng độc đáo của Ngân hàng Nghiên cứu Kaiser Permanente để liên kết các câu hỏi chi tiết, hồ sơ sức khỏe điện tử và dữ liệu di truyền trên một dân số lớn như vậy". Den Eeden, Tiến sĩ, một nhà khoa học nghiên cứu tại Phòng Nghiên cứu.

Rối loạn chức năng cương dương đã khó nghiên cứu một phần vì sự khác biệt trong cách bệnh nhân báo cáo các triệu chứng của họ. Để vượt qua thử thách này, nghiên cứu đã xem xét liệu locus SIM1 có phải là yếu tố rủi ro hay không khi xem xét sự khác biệt trong cách đàn ông báo cáo rối loạn cương dương của họ với bác sĩ. Nghiên cứu cho thấy vị trí này thực sự là một yếu tố nguy cơ của rối loạn chức năng cương dương, cho dù rối loạn được xác định thông qua chẩn đoán lâm sàng, lịch sử kê đơn hoặc tự báo cáo của người tham gia nghiên cứu.

Nghiên cứu sau đó xác định vai trò sinh học của vị trí này trong tính nhạy cảm rối loạn cương dương. Gen SIM1 được biết đến là một phần của con đường truyền tín hiệu đóng vai trò trung tâm trong việc điều chỉnh trọng lượng cơ thể và chức năng tình dục. Các locus rối loạn cương dương nằm gần, nhưng không phải trong gen SIM1. Các thành viên của nhóm nghiên cứu tại Đại học California, San Francisco, đã có thể chỉ ra rằng vị trí liên quan tương tác vật lý với người khởi xướng gen SIM1 và các biến thể ở vị trí này làm thay đổi chức năng của bộ điều chỉnh gen chính, được gọi là chất tăng cường .

Hãy nghĩ về một gen giống như một bóng đèn, Jorgenson nói: Công cụ quảng bá giống như một công tắc đèn và một chất tăng cường hoạt động giống như hộp cầu chì. Bởi vì locus nguy cơ rối loạn cương dương cho thấy hoạt động của chất tăng cường và tương tác với chất kích thích SIM1, nên locus có nguy cơ rối loạn cương dương có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen SIM1, bật và tắt khi cần, nghiên cứu cho thấy.

"Các mẩu bằng chứng khác nhau mà chúng tôi trình bày trong nghiên cứu này khớp với nhau như những mảnh ghép để tạo ra một bức tranh về cách locus SIM1 có thể kiểm soát chức năng cương dương", Jorgenson nói.

Nghiên cứu nhấn mạnh tiềm năng của SIM1 là mục tiêu để phát triển các phương pháp điều trị mới cho chứng rối loạn cương dương, điều cần thiết bởi vì khoảng một nửa số đàn ông thử các phương pháp điều trị dược phẩm hiện có cho chứng rối loạn cương dương không đáp ứng với họ.

"Nghiên cứu này chỉ ra một hướng nghiên cứu mới về rối loạn chức năng cương dương có thể giúp chúng tôi xác định các biến thể di truyền quan trọng khác gây ra bệnh và dẫn đến các cuộc điều tra để hiểu rõ hơn các cơ chế chính xác mà chúng vận hành", Hunter Wessells, MD, chủ tịch khoa tiết niệu nói. tại Đại học Y khoa Washington, đồng tác giả và là một trong những nhà điều tra chính của nghiên cứu. "Hy vọng rằng, điều này sẽ chuyển thành các phương pháp điều trị tốt hơn và quan trọng là các phương pháp phòng ngừa cho những người đàn ông và đối tác của họ, những người thường xuyên phải chịu đựng âm thầm với tình trạng này."

Tổng số điểm của bài viết là: 0 trong 0 đánh giá

Click để đánh giá bài viết

  Ý kiến bạn đọc

Những tin mới hơn

Những tin cũ hơn